Nicht-invasiver Pränataltest

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), auch als pränataler DNA-Test bezeichnet, ist ein modernes Screeningverfahren zur Untersuchung bestimmter Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind. Dazu zählen insbesondere Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Je nach gewähltem Test können auch weitere Chromosomenveränderungen untersucht werden.

Der NIPT zeichnet sich durch eine sehr hohe Zuverlässigkeit aus: Bei Trisomie 21 liegt die Entdeckungsrate bei etwa 99 Prozent. Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet daher, dass eine der untersuchten Chromosomenstörungen sehr unwahrscheinlich ist. Allerdings kann auch ein NIPT eine Chromosomenstörung nicht mit absoluter Sicherheit ausschließen.

Wie funktioniert ein NIPT?

Für die Untersuchung genügt eine einfache Blutabnahme aus einer Vene der Schwangeren. Im mütterlichen Blut befinden sich kleine Bruchstücke zellfreier DNA (cfDNA), die zum Teil aus der Plazenta stammen. Durch deren Analyse lassen sich Hinweise auf bestimmte Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind gewinnen. Die Untersuchung ist je nach Test bereits etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich. Bei TwoCare bieten wir die Testverfahren NIFTY und Panorama in unterschiedlichen Varianten an.

Was bedeutet das Ergebnis eines NIPT?

Im Unterschied zum Combined Test, bei dem anhand von Ultraschallbefunden und mütterlichen Blutwerten ein individuelles Risiko berechnet wird, untersucht der NIPT direkt die zellfreie DNA im mütterlichen Blut. Das Ergebnis wird je nach Testverfahren als niedriges oder erhöhtes Risiko für die untersuchten Chromosomenstörungen angegeben.

Ein auffälliges Ergebnis bedeutet allerdings nicht automatisch, dass das Kind tatsächlich betroffen ist. Wie wahrscheinlich eine Chromosomenstörung bei einem auffälligen Befund ist, hängt unter anderem vom Ausgangsrisiko der Schwangeren und von der untersuchten Chromosomenstörung ab. Deshalb muss ein auffälliger NIPT-Befund vor weitreichenden medizinischen Entscheidungen durch eine invasive diagnostische Untersuchung bestätigt werden.

Mittels moderner Analysemethoden kann heutzutage bereits die plazentare DNA mit einer einfachen Blutabnahme untersucht werden.

Welche NIPT-Testvarianten bieten wir an?

Bei TwoCare in Wien stehen Ihnen verschiedene nicht-invasive Pränataltests (NIPT) zur Verfügung. Sie unterscheiden sich darin, welche Chromosomenstörungen untersucht werden. Wir beraten Sie gerne, welcher Test für Ihre individuelle Situation sinnvoll ist.

  • NIFTY T21: Screening auf Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • NIFTY Basic: Screening auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom).
  • NIFTY Pro: Wie NIFTY Basic, zusätzlich Screening auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sowie zahlreiche Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome.*
  • Panorama Option A: Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 sowie Triploidie.
  • Panorama Option B: Wie Panorama Option A, zusätzlich Monosomie X (Turner-Syndrom) und 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom).*
  • Panorama Option C: Wie Panorama Option B, zusätzlich weitere Mikrodeletionssyndrome.*

Wann ist ein NIPT sinnvoll?

Ein NIPT kann direkt mit unserem Screening 12 (Ersttrimesterscreening bzw. Combined Test) kombiniert werden. Dafür bieten wir einen vergünstigten Kombinationspreis an.

Besonders sinnvoll kann ein NIPT sein, wenn sich beim Combined Test ein intermediäres Risiko für eine Chromosomenstörung ergibt (zwischen 1:50 und 1:1.000). Die aktuelle AWMF-Leitlinie empfiehlt in diesem Fall, zusätzliche Untersuchungen anzubieten: entweder einen NIPT oder eine erweiterte Ultraschalluntersuchung mit zusätzlichen Risikomarkern.

Was kann ein NIPT nicht erkennen?

Ein NIPT ist ein sehr zuverlässiger Screeningtest für die häufigen Trisomien 21, 18 und 13, kann aber keine sichere Diagnose stellen. Nicht alle Chromosomenveränderungen, insbesondere bestimmte Mosaike und strukturelle Veränderungen, werden zuverlässig erfasst. Auch körperliche Fehlbildungen lassen sich durch einen NIPT nicht erkennen. Deshalb ersetzt ein NIPT keine Ultraschalluntersuchung.

Zu beachten ist, dass die Aussagekraft bei seltenen Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndromen eingeschränkter ist als bei den häufigen Trisomien. Ein auffälliges NIPT-Ergebnis - unabhängig von der untersuchten Chromosomenstörung - muss vor weitreichenden medizinischen Entscheidungen durch eine invasive diagnostische Untersuchung bestätigt werden.

Sie haben Fragen zu den verschiedenen NIPT-Angeboten? Unser Team berät Sie gerne.

* Bei Mikrodeletionen fehlen kleine Abschnitte eines Chromosoms, bei Mikroduplikationen sind solche Abschnitte zusätzlich vorhanden. Diese Veränderungen können mit unterschiedlichen genetischen Erkrankungen verbunden sein.