Nicht-invasiver Pränataltest

Eine der neueren Entwicklungen in der Pränatalmedizin ist der "Nicht-invasive Pränataltest" (NIPT) - auch pränataler DNA-Test oder zellfreier fetaler DNA-Test genannt. Damit kann man mit hoher Sicherheit ausschließen, dass Ihr Baby eine der häufigen Chromosomenstörungen hat (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, gegebenenfalls auch Turner Syndrom). Im Gegensatz dazu ist es bei einem positiven (also auffälligen) Testergebnis extrem wahrscheinlich, dass Ihr Kind eine dieser Chromosomenstörungen hat. Die Entdeckungsrate für Trisomie 21 liegt für diesen Test laut aktueller Studienlage bei mehr als 99 Prozent, für Trisomie 18 bei mehr als 96 Prozent und bei Trisomie 13 ebenfalls bei rund 99 Prozent. Wir führen den Panorama-Test durch.

Für diesen Test werden Ihnen aus der Vene zwei Röhrchen Blut abgenommen. Aus der DNA der Plazenta, die auch in geringer Menge in den mütterlichen Blutkreislauf gelangt, können nun Informationen gewonnen werden, ob man bei Ihrem Kind eine der genannten Chromosomenstörungen findet.

Im Gegensatz zu dem weiter verbreiteten Combined Test, der bei TwoCare im Rahmen des Screening 12 durchgeführt wird, erhält man beim NIPT keinen Prozentwert sondern z.B. bezüglich Down Syndrom ein Ergebnis "hohes Risiko" (dabei liegt in mehr als 90 Prozent ein Down Syndrom vor) oder "niedriges Risiko" (die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine der genannten Chromosomenstörungen besitzt, liegt unter einem Prozent). Das ist ein riesengroßer Vorteil, weil dadurch die Rate an unsicheren und "falschen" Ergebnissen deutlich geringer wird.

Mittels moderner Analysemethoden kann heutzutage bereits die kindliche (bzw. exakter eigentlich die plazentare) DNA untersucht werden (Grafik: Pixabay).

Wir bieten Ihnen folgende Testvarianten an:

  • NIPT basic: Trisomie 21, 18, 13 und bestimmte Varianten der Geschlechtschromosomen
  • NIPT plus: wie NIPT basic aber mit 22q11 Mikrodeletionssyndrom*
  • NIPT extended: wie NIPT plus aber mit weiteren Mikrodeletionssyndromen*

Der Test kann natürlich von vornherein gemeinsam und gleichzeitig mit einer Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden (in diesem Fall bieten wir Ihnen auch einen günstigeren Kombinationspreis an). Alternativ können Sie ihn aber auch machen, wenn Sie beim Screening 12 bzw. Combined Test ein auffälliges oder grenzwertiges Ergebnis haben, aber keinen invasiven Test (Plazentapunktion oder Fruchtwasserpunktion) durchführen lassen wollen. Allerdings gibt es beim NIPT Einschränkungen der Aussagekraft gegenüber den invasiven Tests!

Der Test hat allerdings auch einige kleinere Nachteile: Derzeit ist er noch relativ teuer - siehe Preise (allerdings wird der Test von manchen Privatversicherungen ganz oder teilweise bezahlt, Sie erhalten von uns eine Honorarnote, die Sie bei Ihrer Versicherung einreichen können). Darüber hinaus kann der Test eine Reihe von Störungen nicht oder nicht sicher erkennen - beispielsweise sogenannte Mosaike oder Änderungen an der Chromosomenstruktur.

Wenn Sie dazu Fragen haben, wenden Sie sich bitte an unser Team!

* Bei den sogenannten Mikrodeletionssyndromen fehlen jeweils kleine Bruchstücke von Chromosomen. Dazu zählen das 22q11-Mikrodeletionssyndrom (das mit eine Häufigkeit von 1 in 1.000 bis 1 in 2.000 am häufigsten vorkommt), das Prader-Willi-Syndrom (Häufigkeit ca. 1 in 10.000), das Angelman-Syndrom (Häufigkeit ca. 1 in 12.000), das 1p36-Deletionssyndrom (Häufigkeit ca. 1 in 5.000) oder das Cri-du-Chat-Syndrom (Häufigkeit ca. 1 in 20.000). Bitte beachten Sie, dass die Vorhersagekraft bzw. Performance bei diesen Testvarianten derzeit teilweise noch schlechter ist als bei der häufigeren Trisomie 21.